Prostatitis.

     Se la puede definir como una inflamación de la próstata, la cual puede ser de origen bacteriano, no bacteriano, o tratarse de una prostatodinia.

     Los gérmenes que con mayor frecuencia la causan son los gram negativos, especialmente la Escherichia Colli. Otros patógenos a tener en cuenta, principalmente, serían Proteus spp, Klebsiella spp, Pseudomonas spp y Enterococos. Los factores de riesgo más importantes son la instrumentación transuretral, la obstrucción vesical y la diseminación infecciosa desde otro foco (lo más frecuente infecciones urológicas).

     Los síndromes prostáticos posibles, dependiendo de la clínica y de los resultados de laboratorio, se clasifican según el National Institute of Health (NIH) en los cuatro siguientes:

     1.- Prostatitis aguda bacteriana, NIH tipo I: Representa entre el 1-5% de los casos. La edad más frecuente de presentación es entre los 40-60 años. Se presenta de forma aguda con fiebre, escalofríos, disuria, y dolor suprapúbico y/o perineal. El tacto rectal (TR) es doloroso. El cultivo de orina suele ser positivo en la primera parte de la micción. No se debe hacer masaje prostático para toma de secreción prostática por el dolor que ocasiona. Como tratamiento se deben tomar antibióticos durante 4 o mejor 6 semanas, siendo de primera elección las Fluoroquinolonas (ciprofloxacino).

     2.- Prostatitis crónica bacteriana, NIH tipo II: 5-10% de los casos. Entre los 50-80 años de edad. Se caracteriza por infecciones recurentes de orina, con cultivo positivo en la parte final de la micción. En el tacto rectal se aprecia la glándula aumentada de tamaño, y se aprecian leucocitos en la secreción prostática. Para el tratamiento se aconsejan los mismos fármacos que para la aguda, pero en este caso en muchas ocasiones se precisan durante 6-12 semanas.

     3.- Prostatitis crónica abacteriana (PCA)-Síndrome crónico de dolor pélvico (Prostatodinia), NIH tipo III: Se divide a su vez en dos subgrupos según predomine lo primero o lo segundo.

Así tendríamos el subgrupo A: 40-65% de los casos (la más frecuente de las prostatitis crónicas). Mayor frecuencia de presentación entre los 30-50 años. Se caracteriza por disconfor genitourinario. Hay leucocitos en secreción prostática pero el cultivo de orina es negativo. Entre las posibles causas se consideran una infección pasada de prostatitis bacteriana, bacterias atípicas, problemas de los músculos del piso pélvico, o virus. Debido a que la Hiperplasia Prostática Benigna (HPB), el Cáncer de Próstata (CP) y la PCA pueden coexistir, es difícil distinguir entre estas entidades.

O el subgrupo B: Entre el 20-40% de los casos. En los 30-40 años de edad. Clínica de dolor, con tacto rectal normal, con rara presencia de leucocitos en secreción prostática, y cultivo de orina negativo.
Recalcar que en este grupo puede haber o no leucocitos en un análisis de orina post-expresión prostática, pero siempre cn cultivo de orina negativo.

El tratamiento es difícil siendo el objetivo el control de los síntomas, para lo que es razonable intentarlo con los antibióticos nombrados previamente, los bloqueadores alfa-adrenérgicos (Doxazosina, Tamsulosina, Silodosina) y/o los antiinflamatorios no esteroideos.

     4.- Prostatitis asintomática, NIH tipo IV: Se diagnostica cuando se identifican células inflamatorias en una biopsia de prostata o leucocitos en análisis de semen, durante una evaluación urológica por otros motivos.

     Dejo artículo de Am Fam Physician de 2010.

Déficit de a1-antitripsina.

     La a1-antitripsina (AAT) es una enzima sintetizada en el hígado, pasa a la sangre, y su función principal es proteger el pulmón de los procesos inflamatorios tanto infecciosos como de irritantes.

     La deficiencia de AAT es un trastorno genético hereditario del que se han identificado más de 100 variantes. Los individuos normales son homocigotos para la variante M. La variante S produce déficit moderado de este enzima y la Z da niveles muy bajos. Por ello los pacientes más afectados por esta deficiencia son los que son homocigotos para el alelo Z, o sea que son ZZ.

     Clínicamente puede ocasionar en la tercera y cuarta décadas de la vida Enfisema o Bronquitis crónica. Con menor frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento, hasta cualquier momento de la vida, como una enfermedad hepática crónica.

     Se recomienda hacer análisis para detectar posible déficit de AAT, principalmente, en los siguientes casos: EPOC (enfisema y bronquitis crónica, Asma que no responde adecuadamente al tratamiento, Bronquiectasias, y en casos de Enfermedad Hepática inexplicada en cualquier edad.

     El diagnóstico precoz es importante porque los pacientes pueden modificar su estilo de vida (dejar de fumar).

     El tratamiento específico es la administración exógena de Inhibidores de la proteasa, si es preciso, acompañados de broncondilatadores inhalados, corticoides, y oxígeno.

     Para terminar recordar que el déficit de AAT está infradiagnosticado y con demasiada frecuencia se atribuyen los síntomas a asma o a enfisema ocasionado por el fumar.

     Dejo artículo de Can Fam Physician de 2010.

Hepatitis C.

     Se estima que en España entre un 1,5-2% de la población está infectada por el Virus de la Hepatitis C (HCV) y que aproximadamente unas 800.000 personas lo son de forma crónica. Problema añadido es que en torno al 75% están sin diagnosticar.

     Las principales fuentes de transmisión del HCV son las Transfusiones sanguíneas o trasplantes antes del años 1992 (se empezaron a hacer test del virus a los donantes), Adictos a drogas por vía parenteral, Contactos con múltiples parejas sexuales, Personal sanitario con antecedente de pinchazo ocasional o salpicadura de sangre a mucosas.

     Clínicamente podemos decir que la mayoría de los pacientes (60-70%) con infección aguda por el HCV cursan de forma asintomática o subclínica (náuseas, astenia, mialgias). Sólo en torno al 30% presentan síntomas clínicos e ictericia. Del total entre el 50-85% persistirá como una hepatitis C crónica. Y de éstos sobre el 10-20% evolucionarán a cirrosis y carcinoma hepatocelular.

     El diagnóstico inicial habitual es realizando la determinación en sangre de los anticuerpos anti-VHC. Si da positivo se realizará un test de confirmación.

     Nuestra labor en Atención Primaria es, principalmente, el diagnóstico inicial de los casos y su remisión al Nivel Hospitalario para valorar su tratamiento.

     Pero no está indicado hacer un screeaning del HCV a toda la población sino que deberemos hacerlo a los que tienen las transaminasas elevadas y a aquellos colectivos de riesgo. Una vez que diagnostiquemos un caso hay que remitirlo al Hepatólogo (aunque tenga las transaminasas normales).

     El tratamiento estándar actual, para el tratamiento crónico del HCV, es la combinación de Interferón pegilado y Ribavirina. El objetivo principal es la curación o al menos retardar la aparición de cirrosis y mantener al paciente el mayor tiempo posible libre de síntomas.

     Dejo un artículo de Am Fam Physician de 2010.

Síndrome de Prader-Willi.

     Cuando hice el resumen sobre la obesidad surgió este nombre como una causa rara de ella, lo que me ha llevado a hacer un repaso de él.

     El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un desorden multisistémico raro causado por defectos genéticos del cromosoma 15. Se han descrito hasta tres tipos de errores diferentes de los cuales uno es hereditario. Por ello es importante que, ante un diagnóstico de SPW, se determine cual es la alteración genética que ocasiona el síndrome para que la familia reciba Consejo Genético.

     La presentación clínica es variable, si bien principalmente, se caracteriza por hipotonía neonatal, dismorfias faciales, baja estatura, incapacidades motoras y mentales, problemas conductuales, hiperfagia, obesidad precoz e hipogonadismo hipogonadotrófico.

     Para diagnosticar este síndrome se siguen los criterios de Holm et al, que dividen las características clínicas en dos grupos.

     - Criterios principales (cada uno suma 1 punto): Hipotonía neonatal con succión pobre, Problemas de alimentación en la infancia precisando técnicas especiales, Rapidez en ganar peso (obesidad), Dismorfias faciales características (cara elongada, nariz prominente y surco nasolabial liso), Hipogonadismo (los hombres presentan escroto, y pene hipoplásico, y criptorquidia, las mujeres hipoplasia de los labios menores, y del clítoris, y amenorrea-oligomenorrea), Retraso mental de ligero a moderado, Hiperfagia (apetito excesivo, con búsqueda de comida y obsesión con la comida), Delección 15q11-13.

     - Criterios secundarios (cada uno suma medio punto): Movimientos fetales disminuídos, Problemas de comportamiento característicos (rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso), Trastornos en el sueño con apneas, Baja estatura para sus antecedentes genéticos, Hipopigmentación (pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia), Manos pequeñas y/o pies, Manos estrechas con el borde del cúbito recto, Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente), Saliva espesa y viscosa, con costras en la comisura de la boca, Defectos de articulación en el habla, Rascarse las heridas o autoprovocarlas (impidiendo la cura).

     Hasta los tres años se diagnostica si concurren 5 puntos, siendo 4 de ellos del Criterio principal. A partir de los tres años se diagnostica con 8 puntos, siendo 5 de ellos del Criterio principal.

     No tiene cura. Sin embargo hay diversos tratamientos y terapias que pueden ayudar a reducir algunos de los síntomas (terapia ocupacional, física, del habla y el lenguaje, de habilidades sociales, de control del peso). Como medicamentos, principalmente, podemos nombrar a la Hormona del crecimiento y a los Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS).

     Dejo artículo de Rev Med Chile de 2009.

Uso de fármacos en Insuficiencia Renal (IR).

     El riñón es el responsable del mantenimiento del equilibrio hidrosalino normal, la regulación del equilibrio ácido-base y la eliminación de sustancias endógenas y exógenas, entre ellas los fármacos.

     Teniendo en cuenta que la mayoría de los fármacos y sus metabolitos son eliminados por el riñón, el deterioro de la función renal conlleva unos cambios que aumentan la frecuencia de aparición de efectos indeseados. Se producen cambios, en los siguientes niveles, que modifican las concentraciones plasmáticas alcanzadas a dosis normales:

     - Absorción: Reducida la biodisponibilidad de Furosemida y aumentada la de Propanolol y Desxtropopoxifeno. Además la uremia presente en la IR altera la absorción de otros por el aumento de acidez gástrico, por la deshidratación o por la hipopotasemia. Por otra parte, el riñón interviene en la síntesis de Vitamina D, por lo que en casos de IR la absorción de Calcio se ve disminuída.

     - Distribución: Se ven principalmente alterados los fármacos de carácter ácido (ácido úrico) y los que presentan una elevada unión a proteínas plasmáticas (fenitoína, ácido valproico).

     - Metabolismo: El riñón es capaz de metabolizar algunos péptidos, particularmente Insulina.

     - Eliminación: El riñón elimina (en parte o en su totalidad) la mayoría de los medicamentos, incluyendo los metabolizados por el hígado.

     Como norma general es necesario realizar un ajuste de dosis en la IR cuando el margen terapéutico del fármaco es estrecho, o la afectación del riñón es importante (ClCr<50ml/min) y el fármaco se elimina fundamentalmente por vía renal (>50%). En el primer caso la monitorización de niveles plasmáticos es el método más eficaz y es empleado en fármacos como Digoxina, Aminoglucósidos o Fenitoína. En el segundo supuesto, para realizar un ajuste posológico, es necesario conocer la filtración glomerular, la cual se estima mediante el aclaramiento de creatinina (ClCr) que se toma como indicador de la función renal. Para su medición existen principalmente dos fórmulas simplificadas, la de Cockfroft y Gault, y la MDRD (recomendada por la Sociedad Española de Nefrología).

     Los métodos principales para ajustar la dosis de mantenimiento en pacientes con IR son:

     - Aumentar los intervalos entre tomas sin modificar las dosis: De mayor utilidad cuando se trata de fármacos con vida media larga.

     - Reducir la dosis sin modificar el ritmo de administración: Se aconseja su empleo en aquellos pacientes en los que se desee mantener una concentración plasmática relativamente constante en fármacos con vida media corta, por ejemplo, algunos antibióticos, o antiarrítmicos.

     Para concluir por hoy decir que, para determinar la necesidad de modificar la dosis de un fármaco, tendremos en cuenta que si presenta metabolización extrarrenal o la disminución del filtrado glomerular no es muy grande (>50ml/min), no es necesaria. Excepciones: fármacos muy nefrotóxicos (aminoglucósidos) y los que tienen con metabolización renal pura.

     Dejo artículo de Sescam de 2011.

Síndrome de Apneas/Hipopneas del sueño.

     El Síndrome de Apneas-Hipopneas durante el sueño (SAHS) se define como un cuadro de somnolencia diurna excesiva, trastornos cognitivo-conductuales, respiratorios, cardíacos, metabólicos o inflamatorios secundarios a episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior (VAS) durante el sueño.

     Se estima que podría afectar al 4-6% de los varones y al 0,8-4% de las mujeres en las edades medias de la vida, aumentando su frecuencia con la edad. Además también ocurre en el 1-3% de los niños.

     Los factores de riesgo más importantes para su aparición son la edad, el sexo masculino y la obesidad. También hay que considerar las alteraciones anatómicas (congénitas o adquiridas) que repercuten en la VAS: amígdalas hipertróficas, poliposis nasal, malformaciones maxilofaciales.

     La patogenia se explicaría porque los colapsos repetidos de la VAS provocan descensos de la saturación de la oxihemoglobina. Además, los episodios repetidos de hipoxemia e hipercapnia y las fluctuaciones de la presión intratorácica y del tono autónomo que ocurren durante las apneas, ocasionan una incidencia elevada de eventos cardiovasculares (hipertensión arterial resistente, angor, infarto de miocardio, insuficiencia cardíaca, arritmias y eventos cerebrovasculares). Y hay también mayor riesgo de accidentes de tráfico, domésticos y laborales.

     La triada clásica del SAHS está constituída por la excesiva somnolencia diurna, los ronquidos y las pausas de apnea observadas por la pareja o los familiares.

      Para el diagnóstico de SAHS la prueba de referencia es la polisomnografía (PSG) nocturna, en la que se valoran distintos parámetros, entre ellos el índice apnea-hipopnea (IAH), que es la cantidad de apneas durante las horas de sueño. Un IAH >5 se considera ya anormal.

    Al hablar del tratamiento debemos mencionar que las estrategias terapéuticas incluyen cambios posturales, bajar de peso, evitar el consumo de alcohol, tabaco y de sedantes hipnóticos. No obstante, en el momento actual, el tratamiento de elección del SAHS se basa en la aplicación durante el sueño, a través de una mascarilla nasal, de una presión positiva continua en la vía aérea (CPAP). El tratamiento quirúrgico sólo es efectivo en pacientes muy seleccionados con anomalías de la VAS.

     Dejo Guía de recomendaciones de la SEPAR de 2010.

Bronquiolitis aguda.

     La Bronquiolitis aguda (BA) es la infección del tracto respiratorio inferior más frecuente en el lactante, con una incidencia máxima entre los 2 y los 6 meses de edad.

     El agente causal más frecuente es el Virus respiratorio sincitial (VRS), manifestándose como epidemias en los meses más fríos.

     Clínicamente se caracteriza por un cuadro agudo de dificultad respiratoria con sibilancias, con o sin aumento del trabajo respiratorio, dentro de un cuadro catarral de las vías aéreas superiores.

     La base del tratamiento es el tratamiento de soporte, con gotas de suero fisiológico para la desobstrucción nasal, fraccionar las tomas alimenticias si se objetiva dificultad para la ingesta, y suplementar con oxígeno a los pacientes con saturaciones <90-92%. Los fármacos utilizados más habitualmente como beta-2 agonistas, glucocorticoides, antibióticos o antivíricos no están recomendados a pesar de su amplio uso. Si se considera necesario se puede usar la Adrenalina nebulizada a la dosis de 0,5 mg/kg/dosis (habitualmente 3 ampollas de adrenalina disueltas en 2 ml de suero fisiológico). 

     Dejo artículo de Infac de 2011.

Laringitis aguda.

     Esta semana voy a repasar dos patologías que solemos atender los médicos que hacemos guardias, principalmente en el medio rural. Hoy voy a tratar de la Laringitis aguda y el próximo día lo haré de la Bronquiolitis aguda.

     La Laringitis aguda es la infección obstructiva de la vía aérea superior más frecuente en la infancia, principalmente en niños de entre 6 meses y 6 años.

     La etiología más común es la viral y aumenta su incidencia en otoño y principios de invierno.

     La clínica habitual es tos ronca o perruna y disfonía, con estridor inspiratorio y dificultad respiratoria.

     El diagnóstico es clínico.

     Los Corticoides son la base del tratamiento. El de elección es la Dexametasona oral en dosis única de 0,15 mg/Kg. En España hay comprimidos de 1,4 y 8 mg, pero si deseamos una solución habría que prescribirla por fórmula magistral. Como segunda opción está la Prednisolona (Stilsona gotas®)en dosis de 1-2 mg/kg, pudiéndola repetir al día siguiente si persiste la sintomatología.

     En casos de Laringitis moderada-grave puede usarse la Adrenalina nebulizada en dosis de 0,5 mg/kg/dosis, hasta un máximo de 5 ampollas, pudiendo repetir la nebulización, cada 20-30 minutos, hasta 3 veces. Se produce una mejoría a los 10-30 minutos pero su efecto no dura más de 2 horas, por lo que los niños a los que se les aplique deben estar en observación durante 3-4 horas, por si una vez pasado el efecto vuelven los síntomas a la situación basal.

     Las medidas no farmacológicas, como la humidificación del aire, no han demostrado su utilidad, si bien puede proporcionar otros beneficios como disminuir la sequedad de la mucosa y hacer que las secreciones sean menos espesas, con mayor tranquilidad para el niño y los padres.

     Dejo artículo de Infac de 2011.

Hernia de Spiegel.

     La hernia de Spiegel es una hernia infrecuente de la pared abdominal (0,1-2%) de difícil diagnóstico y sintomatología inespecífica.

     Se localiza en la parte externa del músculo recto anterior del abdomen, en la aponeurosis de los músculos oblicuo mayor y transverso, frecuentemente infraumbilical.

     La edad media de presentación es entre los 50-60 años, con mayor predisposición por el sexo femenino.

     Pueden ser congénitas o adquiridas, siendo estas últimas la mayoría. Los factores etiológicos clásicos son la obesidad, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, la cirugía previa y los traumatismos abdominales.

     El contenido del saco herniario suele ser epiplón, aunque puede hallarse otros como intestino delgado o colon.

     La presentación clínica suele ser con dolor abdominal inespecífico, que aumenta con el esfuerzo o la maniobra de Valsalva, y cede con el decúbito. En otras ocasiones el paciente consulta por la aparición de una masa infraumbilical de pequeño tamaño en el borde externo del recto anterior del abdomen. Y en un 20-30% de los casos se presenta con síntomas de incarceración o estrangulamiento.

     Ante la sospecha clínica la ecografía es de gran ayuda, pero el TAC es de elección ya que permite ver la localización y el contenido del saco herniario.

     El diagnóstico diferencial se establece principalmente con los hematomas post-traumáticos y desgarros del músculo recto anterior del abdomen.

     El tratamiento es quirúrgico y las recidivas son prácticamente inexistentes.

     Dejo articulo de Rev Chil Cir de 2011.

Migraña.

     La Migraña o Jaqueca es una cefalea idiopática, de prevalencia familiar, que se caracteriza por ataques o crisis recurrentes de dolor de cabeza, de intensidad moderada-severa, a menudo unilateral y púlsatil, asociada a síntomas vegetativos como náuseas, vómitos, fotofobia y fonofobia, y con exacerbación ante movimientos cefálicos o esfuerzos físicos.

     Es un problema importante ya que afecta al 17% de las mujeres y el 6% de los hombres, y en aproximadamente la mitad de los casos les ocasiona reducción de la actividad laboral o escolar.

     El inicio de la migraña suele producirse antes de los 40 años, pero lo habitual es que lo haga en la segunda o tercera décadas de la vida.

     Las crisis se pueden desencadenar por diversos factores, tanto dietéticos (vino tinto, queso) como ambientales (ruido, olores), psicológicos (estrés, depresión), hormonales (menstruación) y/o farmacológicos (estrógenos). No obstante, el principal reconocido es el estrés y más aún, el momento en que éste cesa.

     Según la clasificación de la International Headache Society (IHS) se distinguen varios tipos, siendo los más frecuentes, la migraña sin aura, la migraña con aura y la migraña crónica. Esta última se caracteriza por episodios de cefaleas que aparecen 10 o más días al mes, durante más de 3 meses consecutivos, en ausencia de abuso de medicación, y al menos durante 8 días los rasgos clínicos de la cefalea deben ser compatibles con los de una migraña. Es un grupo de pacientes en el que debemos evitar el abuso de tratamientos sintomáticos e instaurar fármacos preventivos.

     Para tratar la crisis aguda de migraña existen varios medicamentos disponibles:

     - Para los casos leves o moderados se consideran de primera elección los antiinflamatorios no esteroideos (ibuprofeno, naproxeno, que tienen mayor eficacia e inducen menos cefalea por abuso que los analgésicos) y las asociaciones de cafeína con analgésicos (Excedrin®).

     - En casos moderados a severos la primera opción serían los triptanes. También se considera razonable el uso de compuestos con ergotamina (Hemicraneal®)  sobre todo si ya han sido efectivos previamente.

     Los triptanes son los únicos que además actúan sobre los síntomas asociados a la migraña (náuseas, vómitos, fonofobia y fotofobia). Aunque comparten mecanismo de acción cada uno ofrece ligeras diferencias: El Sumatriptán (Imigran®) se puede usar en niños mayores de 5 años y adolescentes, Zolmitriptán (Zomig®) en migraña estándar, Rizatriptán (Maxalt®) en migraña intensa de corta duración, Eletriptán (Relpax®) en migraña intensa de larga duración, Almotriptán (Almigran®) en migraña estándar y cuando hay efectos secundarios con otros triptanes. Recordar que estos fármacos se deben evitar en pacientes con antecedentes de cardiopatía isquémica, arteriopatía periférica, hipertensión arteria no controlada y gestantes.

     Se debe valorar el instaurar un tratamiento preventivo, principalmente, en aquellos pacientes con frecuencia elevada de ataques de migraña (2-3 o más al mes) que producen un impacto en la calidad de vida del paciente. Para este propósito podemos optar por varias opciones: Bloqueadores beta (Propanolol, si Hipertensión arterial, Temblor o Angor), Antidepresivos (Amitriptilina, si depresión, ansiedad o Cefalea tensional), Antiepilépticos (Topiramato, si epilepsia o sobrepeso), Antagonistas del calcio (Flunarizina, si anorexia o insomnio) y Antiinflamatorios no esteroideos (Ibuprofeno, Naproxeno, si migraña menstrual).

Dejo artículo de AFP de 2011.

Cefaleas. Actitud diagnóstica.

     La Cefalea presenta una alta prevalencia en la población general, de tal forma que, en nuestro medio, representa el principal motivo de asistencia para el Neurólogo (20-25% de las consultas) y el principal motivo de consulta neurológica para el médico de Atención Primaria.

     La mayoría de las consultas están motivadas por cefaleas primarias (principalmente migraña y cefalea tensional), lo que no quita que el médico asuma que también pueden ser debidas a otros problemas médicos, cuyo adecuado abordaje terapéutico dependerá, en buena medida, de un diagnóstico correcto y precoz.

     En el primer paso se intentará ubicar a ésta dentro de uno de los dos grandes grupos de entidades que las provocan:

     - Cefaleas primarias: Aquí la cefalea representa en sí misma la enfermedad del paciente. Están incluídas la Migraña, Cefalea de tipo tensión, Cefalea en racimos, Tusígena, Por actividad sexual, y Cefalea crónica desde el inicio.

     - Cefaleas secundarias: En las que la cefalea no es más que un síntoma de otro proceso. Podemos comentar la Cefalea post-traumática, por trastorno vascular, por trastorno intracraneal no vascular, por una sustancia o supresión, por infección, por grandes alturas, por buceo, por ayuno, por hipertensión arterial.

     Tendremos en cuenta, a la hora de emitir el diagnóstico final, que se clasifican tipos de cefaleas y no pacientes, de hecho un mismo paciente puede tener más de una cefalea.

     Para este abordaje diagnóstico la anamnesis es fundamental, pues la mayoría de ellas se diagnostican mediante una detallada historia clínica. Ello implica escuchar detenidamente el relato que el paciente nos haga de su dolor de cabeza y, posteriormente, proceder a una anamnesis dirigida (edad de inicio, historia personal y familiar, modo de presentación, cualidad del dolor, intensidad, localización, duracion y frecuencia de los episodios, factores precipitantes, síntomas asociados, tratamientos previos, estudios diagnósticos previos).

     Por su parte, para intentar que no se nos escape alguna cefalea secundaria, es útil conocer algunos criterios de alarma, como serían cefalea intensa de comienzo súbito, presencia de signos meníngeos, cefalea en edades extremas de la vida, de presentación predominantemente nocturna, en pacientes oncológicos o inmunodeprimidos, refractaria a un tratamiento teóricamente correcto, precipitada por un esfuerzo físico, tos o cambio postural, con manifestaciones acompañantes (trastorno de conducta, crisis epiléptica, focalidad, fiebre, papiledema), de frecuencia y/o intensidad creciente.

     Dijimos que la mayoría de las cefaleas se diagnostican con la historia clínica. Nuestra realidad asistencial es diferente. Por circunstancias de índole social o educacional, la mayoría de pruebas complementarias que se solicitan, principalmente de neuroimagen, lo son para confirmar normalidad más que para encontrar patologías.

     Dejo un libro del Grupo de estudio de las Cefaleas de la Sociedad Española de Neurología.

Eosinofilia

     Se considera que existe eosinofilia cuando el número total (no el tanto por ciento) de eosinófilos circulantes en sangre periférica es significativamente superior al presente en la población general. Si bien no hay consenso, la mayor parte de autores consideran que existe eosinofilia cuando este número de eosinófilos es igual o superior a 450 μL.

     En la práctica clínica se acepta que el número total de eosinófilos tiene valor en la orientación diagnóstica, de tal forma que a medida que aumenta disminuyen las posibilidades etiológicas.

     Ante la presencia de una eosinofilia lo primero sería la confirmación analítica para constatar que sea persistente.

     Etiológicamente podemos considerar tres categorias:

     1- Reactiva a otros trastornos: Representa más del 95% de los casos. Los que principalmente se asocian a esosinofilia son: Infecciones (especialmente parásitos como Giargia, Filaria, Anisakis, Echinococcus, Taenia, Toxocara, Fasciola), Fármacos (Beta-lactámicos, Sulfonamidas, Tetraciclinas, Quinolonas, IECAs, Olanzapina, Trazodona, Carbamazepina), Alergia y reacciones de hipersensibilidad (Asma, Urticaria, Dermatitis atópica), Enfermedades autoinmunes (Churg-Strauss).

     2- Enfermedades de la médula ósea: Son raras. Podemos nombrar la Leucemia mieloide crónica, la Enfermedad de Hodgkin y los Linfomas.

     3- Síndrome hipereosinófilico: Extremadamente raro (<1%). Se define en la práctica por la asociación de cuatro datos: a). Eosinofilia superior a 1500 eosinófilos. b). Persistencia durante más de 6 meses. c). Evidencia de afectación de órganos: Los principales órganos lesionados son el corazón (endomiocarditis), sistema nervioso central (ictus), pulmón (característica la tos asociada o no a infiltrados pulmonares, pero sin asma), piel (urticaria, angioedema) y bazo (esplenomegalia). d). Exclusión de otras causas capaces de ocasionar eosinofilia.

     Para abordar el diagnóstico se debe indagar, en la historia clínica, sobre recientes viajes al extranjero, toma de medicamentos (incluso los no prescritos), rash cutáneos y contacto con animales. En esta primera fase se realizarán pruebas sencillas, con Hemograma, Bioquímica (incluída evaluación hepática, renal y muscular), radiografía de tórax, sistemático de orina y estudio coproparasitario.

     Si no se identifica una causa de la eosinofilia, o esta es superior a 1500 durante al menos 3 meses, el paciente se remitirá para completar estudio por Hematología.

      Dejo un artículo de BMJ de 2011.

Vasculopatías funcionales.

     Las vasculopatías funcionales se caracterizan por la presencia de síntomas y signos de trastorno de la circulación arterial periférica sin evidencia de lesión orgánica.

     Se calcula que afecta al 5-10 % de la población, en las arterias de pequeño calibre y arteriolas, en las manos y/o los pies. Su pronóstico es favorable.

     Hoy voy a resumir la clasificación y hacer un pequeño apunte clínico de cada una, dejando para otra ocasión un repaso individualizado. Ya lo hice anteriormente con la Perniosis.

     Podemos considerar dentro de este grupo los siguientes procesos clínicos:

     - Fenómeno de Raynaud: Es el trastorno vasomotor más frecuente que afecta a las extremidades, caracterizándose por episodios de tipo vasoconstrictor, paroxístico, generalmente provocado por el frío y los cambios emocionales. Clásicamente se distinguen tres fases, palidez, cianosis e hiperemia reactiva.

     - Acrocianosis: Se caracteriza por frialdad y coloración cianótica persistentes en las partes distales de las extremidades, principalmente dedos de manos, en ausencia de dolor. Clínicamente los pacientes suelen estar asintomáticos y consultar por esos dedos violáceos y fríos, de forma simétrica.

     - Livedo reticularis: Su clínica habitual es una coloración reticular, azulada o rojo-azulada, persistente, de la piel de las piernas, que se manifiesta entre los 20 y los 30 años. Se acentúa con la exposición al frío aunque no desaparece en épocas cálidas.

     - Eritromelalgia: Es un síndrome caracterizado por la tríada de coloración rojiza intensa, calor y dolor urente, que se manifiesta en forma de crisis de minutos a horas de duración. Se desencadenan por los cambios de temperatura, se alivia con el frío y no deja secuela.

     - Perniosis: También denominado sabañones. Es debido a una hipersensibilidad a los cambios de temperatura, siendo más frecuente en mujeres en la adolescencia. La forma aguda se caracteriza por inicio brusco con la llegada del frío. Se observan lesiones bilaterales, simétricas, en los dedos e incluso en los pabellones auriculares o la nariz. Las lesiones son edematosas con cianosis central, pruriginosas y dolorosas.

     Como resumen se puede decir que estas patologías, generalmente, pueden ser diagnosticadas y seguidas por el Médico de Familia. Hay que considerar la derivación, al Hospital de referencia, de aquellos casos que no evolucionen favorablemente, si hay ausencia de pulsos en la exploración, y/o sospecha de enfermedad sistémica.

     Dejo una Guía de Vasculopatías Periféricas de Semergen de 2006.

Toma de muestras para micosis en podología.

     Comentaba en el resumen de la otra semana que no todas las onicopatías son onicomicosis (OM). Además el tratamiento de éstas es delicado y prolongado en el tiempo por lo que el cultivo de la muestra es fundamental para establecer un diagnóstico correcto, que confirme la sospecha clínica, antes de aplicar el tratamiento antimicótico específico.

Por ello la obtención de una muestra, que sea adecuada, se convierte en la actuación más importante de las encaminadas al diagnóstico etiológico de la infección micótica.

     Primero repasar que además de la OM las principales formas clínicas de las micosis del pie (tinea pedis) son las siguientes:

     - Pie de atleta: Con agrietamiento y maceración en los espacios interdigitales, frecuentemente, del cuarto y quinto dedos.

     - Tinea en mocasin: Con piel eritematosa, escamosa, engrosada, oscurecida, en planta, talón y lados del pie. Causada normalmente por Trichophyton rubrum.

     - Tinea vesicular: Con vesículas, pústulas, en cuadro inflamatorio que suele afectar el arco plantar del pie.

     Volviendo a la toma de muestras hay que tener en cuenta que la obtención de éstas y el cultivo se realizarán antes de iniciar el tratamiento, y se retrasarán cuando el paciente ya lo haya recibido previamente: En el caso de las OM 15 días si ha usado una crema, 1 mes si fue una laca, y 3 meses si tomó antifúngicos sistémicos. Para las micosis superficiales basta con dejar el tratamiento previo, si lo usaba, 3-4 días.

     Para el transporte se utilizarán contenedores estériles correctamente etiquetados. Entre los diferentes tipos de envases disponibles los más utilizados son los frascos de boca ancha y tapa de rosca, los hisopos con medio de conservación y las placas de Petri. La muestra obtenida se mantendrá a temperatura ambiente en caso de estar en torunda con medio de transporte. Y si se requiere cultivo de biopsia la muestra será recogida en frasco estéril con una pequeña cantidad de suero fisiológico para mantener la humedad y conservarla a 4ºC.

     En la toma de las muestras siempre es importante intentar obtener la mayor cantidad posible pues en el caso de las infecciones micóticas es frecuente que haya escasos elementos fúngicos.

     Ante la sospecha clínica de OM debe limpiarse la zona previamente con alcohol de 70ª, tomando como material de muestra las escamas existentes debajo de la uña mediante la introducción de una cucharilla. Es importante recordar que la muestra debe ser tomada de la zona más próxima a la porción sana de la lámina ungueal por tratarse del lugar donde los hongos son viables. También se podría cortar la uña y raspar por detrás.

     En sospecha de micosis superficiales se rasparán las escamas, con un bisturí, en la periferia de la lesión, por ser la zona de avance de la misma, o en toda la lesión si ésta es de pequeñas dimensiones. Si se presentan múltiples lesiones se debe elegir la más reciente para el raspado.

     Los falsos negativos son frecuentes por lo que, cuando el índice de sospecha es elevado, se puede repetir el cultivo varias veces con distintas muestras.

     Dejo artículo de El Peu de 2009.

Onicomicosis (y II).

     El tratamiento tópico debe considerarse en primer lugar por sus escasos efectos secundarios. Aunque resulta menos eficaz cuando se utiliza solo, es útil para las lesiones distales y localizadas, sin afectación de la matriz, pocas uñas afectadas, y cuando no se puede utilizar el tratamiento sistémico. A nuestra disposición tenemos la amorolfina al 5% (odenil®) y el ciclopirox al 8% (ciclochem®), aconsejándose su uso en forma de laca pues forma una película a modo de barniz que facilita la difusion prolongada del antifúngico.

     La utilización de antifúngicos por vía oral puede acortar la duración y mejorar la tasa de curación pero presenta el inconveniente de asociarse a efectos adversos, algunos graves. Además puede presentar interacciones medicamentosas clínicamente relevantes, principalmente con los antihistamínicos-H1 (astemizol), antihistamínicos-H2 (ranitidina), estatinas y omeprazol.

     Los principales antifúngicos orales que se utilizan son la terbinafina, y los derivados azólicos (ketoconazol, itraconazol, y fluconazol). La terbinafina (lamisil®) se considera de primera elección de la OM por dermatofitos (poca efectividad sobre cándidas), particularmente en pacientes ancianos, por su eficacia fungicida y por su bajo perfil de interacciones. Los derivados azólicos son agentes fungostáticos, principalmente eficaces para tratar las OM proximales por cándidas. El de primera elección sería el itraconazol (sporanox®). Las tasas de curación son más altas con terapias continuas que con intermitentes, concretamente para la terbinafina sería de 250 mgr al día durante un mínimo de 12 de semanas para los pies y de 6 semanas para las manos.

     La avulsión de la uña se considerará en aquellos casos que no puedan ser tratados sistémicamente (edad avanzada, embarazo, lactancia, enfermedad hepática) asociado al tratamiento tópico, y especialmente en aquellos otros resistentes al tratamiento sistémico, principalmente con onicolisis extensa, afectación de la matriz ungueal e importante espesamiento de la uña. En este aspecto algunos autores proponen utilizar avulsión química cuando el engrosamiento de la uña supera los 3 mm. Se asociaría bifonazol + urea (Mycospor onicoset®) en cura oclusiva diaria durante 1-3 semanas seguido de bifonazol solo (Mycospor crema®) durante 4-8 semanas.

     Dejo artículo de <i>BTA</i> de 2009.

Onicomicosis (I).

     La onicomicosis (OM), o micosis ungueal, afecta principalmente a las uñas de los pies, al ser su crecimiento más lento y existir mayor exposición a heridas y organismos infectantes.

  En su mayoría son causadas por hongos dermatofitos, si bien también son frecuentes las alteraciones ungueales causadas por microtraumatismos repetidos o psoriasis ungueal.

     Generalmente son asintomáticas, constituyendo un problema principalmente estético, aunque en pacientes mayores, diabéticos y con problemas vasculares periféricas, la OM puede desencadenar complicaciones bacterianas secundarias (celulitis o erisipela).

     Las formas más frecuentes de presentación son:

      - OM distal lateral subungueal: Es la forma más frecuente en personas inmunocompetentes, y habitualmente está causada por T. rubrum.
           - OM superficial blanca:

      - OM proximal subungueal: Suele manifestarse en pacientes con VIH, vasculopatía periférica o diabetes.

      - OM candidiásica: Frecuente en personas que trabajan con las manos mojadas, manifestándose habitualmente como hinchazón eritematosa de las zonas proximal y lateral de las uñas.

         - OM con distrofia total: Por progresión de las anteriores hasta alcanzar la destrucción total de la placa ungueal.

        Las regresiones espontáneas de la OM son muy raras por lo que debemos considerar el tratamiento.

      Entre las opciones disponibles tenemos el empleo de tratamiento antifúngico (tópico o sistémico), la avulsión de la uña (por medios mecánicos, quirúrgicos o químicos) o la combinación de ambos.

     La curación es más probable cuando se combinan el tratamiento antifúngico oral y el tópico, dejando este último sólo para casos concretos leves.

     Es necesario tener en cuenta que no todas las onicopatías son onicomicosis, por lo que se debe confirmar toda sospecha de OM mediante cultivo antes de abordar su tratamiento. A tener en cuenta que la toma de la muestra y el cultivo se retrasarán cuando el paciente haya recibido tratamiento previo: 15 días si ha usado una crema, 1 mes si fue una laca, y 3 meses si tomó antifúngicos sistémicos.

     

Actualización en HTA. Guia NICE 2011.

     En 2011 se publicó una actualización de la Guía NICE en el manejo de la HTA. No es la única guía de referencia a nivel mundial pero contiene unas recomendaciones que me gustaría resumir pues parece que serán el camino a seguir en esta patología.

     Sobre el diagnóstico de la HTA, desde el punto de vista de la Atención Primaria, se considera a la Automedida de la Presión Arterial (AMPA) como una alternativa apropiada para confirmar el diagnóstico. De tal forma que si la medida de la Tensón Arterial (TA) en consulta es igual o mayor a 140/90 se les puede ofertar AMPA, con dos tomas diarias (mañana y tarde) durante al menos 4 días (mejor 7), se desechan las medidas del primer día y se ven los valores medios restantes, confirmando la HTA si la media diaria es de 135/85 o mayor.

     También hay nuevas recomendaciones sobre el tratamiento. Se aconseja empezar con IECA o ARAII en los menores de 55 años, y Calcioantagonista (CA) en los mayores de 55 años, negros de origen africano o caribeños de cualquier edad.

En segundo escalón estaría la asociación de ambos, y en tercer lugar asociarles un diurético similar a tiazida, pero especifica que sea Clortalidona o Indapamida.

Para el escalón siguiente quedarían los Alfa o Betabloqueantes, indicando que estos últimos no se deberían asociar a diuréticos por el aumento de riesgo de desarrollar diabetes.

Se puede añadir Espironolactona a bajas dosis (25) si el nivel de potasio es menor o igual a 4,5 o incrementar la dosis de diurético tipo tiazida si es igual o mayor de 5,5.

     Si la TA sigue sin controlarse con dosis óptimas de cuatro fármacos se debe proceder a derivación, para estudio, a nivel hospitalario, si no se ha hecho con anterioridad.

     Dejo la Guia rápida NICE de HTA de 2011, traducida al español por la SAMFYC. También hay una Presentación Clínica en el apartado de Apuntes médicos.

Síndrome HELLP.

     En el último resumen traté sobre el tema de la Preeclampsia, en el que se comentaba que una de las complicaciones graves posibles era el Síndrome HELLP. Hoy quiero repasar en unas palabras este tema.

     Su fisiopatología no es del todo conocida. Parece que productos derivados de la placenta dañan el endotelio, y producen activación plaquetaria, dañando principalmente los hepatocitos.

     Principalmente se asocia con los cuadros hipertensivos del embarazo, pero tendremos en cuenta que hasta en un 10-15% no existe esa relación.

     La mayoría de las pacientes presentó HELLP preparto terminando en cesárea. En algunas ocurrió postparto.

     Los síntomas clínicos son varidados y similares a los de la preeclampsia, pero aquí destaca la presencia de dolor epigástrico, o en el cuadrante superior derecho del abdomen, hasta en el 90% de las pacientes. Por ello lo incluiremos entre las sospechas clínicas en aquella mujer que lo presente en la segunda mitad del embarazo.

     Los datos de laboratorio vienen indicados con las iniciales, en inglés, del propio síndrome, a saber:

     - (H) Hemólisis. Con descenso del hematocrito y frotis sanguíneo característico.

     - (EL) Enzymes liver. Enzimas hepáticas elevadas: GOT/AST mayor de 70 y LDH mayor de 600.

     - (LP) Low platelets. Trombocitopenia, con menos de 100.000 plaquetas.

     Para el tratamiento se suele utilizar la Dexametasona, aunque hay ciertas controversias.

     Dejo artículo de Rev Chil Obstet Ginecol de 2008.

Preeclampsia-Eclampsia.

     Los trastornos hipertensivos del embarazo son frecuentes y contribuyen al aumento de la morbimortalidad materno-fetal, estimándose que un 10% de las mujeres tendrán aumento de la tensión arterial (TA) en algún momento de su embarazo.

     Entre las formas principales de este aumento de TA podemos considerar:

     - Hipertensión gestacional: Cuando en una gestante, previamente normotensa, aparecen valores de TA iguales o superiores a 140 de sistólica y/o 90 de diastólica, a partir de la semana 20 de embarazo, con valores de proteinuria negativos.

     - Preeclampsia: Si a lo anterior le añadimos Proteinuria, detectada, incluso, por la positividad de una tira de orina.

     - Eclampsia: Si además se presentan convulsiones generalizadas que no pueden atribuirse a otras causas.

     La etiología de la Preeclampsia aún se desconoce.

     Se consideran factores predisponentes la primiparidad, ser adolescente o mayor de 35 años, antecedente familiar de preeclampsia, antecedente personal de diabetes, hipertensión arterial o enfermedad renal, obesidad, embarazo múltiple, síndrome antifosfolípido, déficit de proteínas C, S o antitrombina, entre otros.

     El cuadro clínico se caracteriza por los referidos aumentos de TA y proteinuria, siendo frecuente además la presencia de edemas en manos y en cara-párpados (se considera normal durante el embarazo un leve hinchazón de tobillos y pies), cefalea, acúfenos, dolor abdominal en hipocondrio derecho y/o alteraciones de laboratorio (trombopenia e hipertransaminasemia).

     Como complicaciones hay que considerar el Síndrome de Hellp, desprendimiento prematuro de placenta, convulsiones, insuficiencia renal aguda, coagulación intravascular diseminada, edema agudo de pulmón, ictus, y estado de coma. 

     Ante la sospecha clínica es importante la remisión de dicha paciente al centro hospitalario de referencia, a la mayor brevedad posible.

     Recordar que para el control de la TA estable a nivel domiciliario se pueden usar la Alfametildopa, Hidralazina y Nifedipino. Si hubiese convulsiones el fármaco de elección es el Sulfato de Magnesio, y si no contásemos con él podríamos utilizar Fenobarbital (una ampolla de 330 mg IM o IV cada 12 horas) o Difenilhidantoína sódica.

     Dejo artículo de PME de 2006.

Obesidad.

     La obesidad (OB) es una enfermedad crónica multifactorial que se caracteriza por un exceso de masa corporal grasa, que afecta de forma negativa a la salud, y suele ser el resultado de un balance energético positivo en el que los aportes de calorías exceden al gasto.

     Afecta a un gran porcentaje de la población general de los paises desarrollados, apreciándose en nuestro medio un incremento de la prevalencia de sobrepeso, en la edad infantil en particular.

     Constituye un importante problema de salud pública, asociándose a un elevado riesgo de presentar ciertas comorbilidades: enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, ciertos tipos de cáncer (mama en menopausia, endometrio, cólon, riñón), etc.

     De forma adicional, las personas con OB pueden sufrir problemas de autoestima, rechazo social y discriminación laboral, y resulta bien conocido que el inicio de la OB en la edad infantil tiende a persistir en la edad adulta.

     Para valorar la cantidad de grasa del organismo hay distintos métodos, habiendo en la actualidad consenso internacional acerca de utilizar el denominado Indice de Masa Corporal (IMC). Según la Sociedad Española para el estudio de la Obesidad (SEEDO), sólo para adultos, se define la OB con un IMC igual o superior a 30, considerando Sobrepeso (SP) si este índice está entre 25-29,9. Para población infantil y juvenil la SEEDO recomienda la utilización de las Tablas de Cole.

     El pilar básico del tratamiento consiste en cambiar el estilo de vida, con el objetivo de mejorar los hábitos alimenticios y evitar una vida sedentaria. Se considerará un plan de alimentación restrictivo pero que no debería ser inferior a 1200-1600 Kcal/día en varones y 1000-1200 Kcal/día en mujeres. Con la realización de ejercicio físico, recomendando a los adultos, realizar 30 o más min/día de ejercicio moderado, preferentemente todos los días de la semana. El objetivo del tratamiento no se orienta hacia alcanzar el peso ideal, sino a conseguir pequeñas pérdidas de peso (5-10%) mantenidas a largo plazo, siendo un requisito fundamental para alcanzar el éxito terapéutico la motivación del paciente, por lo que los objetivos deberán establecerse individualmente.

     El tratamiento farmacológico de la OB es un complemento a lo anterior. Actualmente disponemos del Orlistat, un inhibidor de la enzima Lipasa, que actúa localmente a nivel del intestino delgado impidiendo la absorción de aproximadamente un 30% de las grasas de la dieta. Disponemos de las marcas Alli® (cápsulas de 60 mgr) que no precisa receta médica, y de Xenical® (cápsulas de 120 mgr) que sí precisa receta médica pero que no está financiado por el Sistema Nacional de Salud.

     El tratamiento quirúrgico se considerará principalmente en aquellos pacientes adultos con OB grave o que presenten comorbilidades asociadas. De las diferentes técnicas que hay la que aporta mejores beneficios es la del By-pass gástrico.

     Y para terminar tendremos en cuenta que si los pacientes tienen un IMC mayor de 40, o mayor de 35 con 2 factores de riesgo, o pacientes con cintura mayor de 102 cm (varones) o mayor de 90 cm (mujeres) también con 2 factores de riesgo, deberemos derivarlos a consulta de Endocrinología.

     Dejo artículo de BTA de 2010. También dejo un vídeo sobre la Cirugía bariátrica en el apartado de Apuntes médicos.

Degeneración macular asociada a la edad (DMAE) (y II)

     Actualmente no hay un tratamiento curativo, las lesiones son irreversibles, por lo que el objetivo sería conseguir frenar el progreso lesional o mejorar un poco la visión. Los tratamientos actuales se orientan a formas neovasculares no avanzadas, pudiendo considerar tres grupos terapéuticos:

- Fotocoagulación con láser: Recomendado cuando la lesión es extrafoveal y yuxtafoveal.

- Terapia fotodinámica: Consiste en inyectar por vía intravenosa un fármaco fotosensible (verteporfina) que es captado por la zona enferma del ojo, y tras aplicarle luz mediante un láser destruye esas zonas de neovascularización. Tanto la FDA como la EMEA lo tienen autorizado para pacientes con DMAE neovascular y Miopía patológica con NVC subfoveal. Se obtiene un beneficio de un 11% de menor pérdida de visión en un año de tratamiento.

- Inhibidores del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF): Tenemos al Pegaptanib y al Ranibizumab. Ambos se administran en forma de inyección en el vítreo del ojo afectado. La FDA y la EMEA los tiene autorizados para el tratamiento de pacientes con DMAE neovascular. Con el primero se habla de un beneficio del 15% y con el segundo de un 22% que puede llegar a un 32% si se asocia con la Terapia fotodinámica. Siempre considerando de que lo que se consigue principalmente es retardar la NVC entre 1-2 años.

     Dejo artículo de EJHPPractice de 2008.

Degeneración macular asociada a la edad (DMAE). (I).

     La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad que lesiona progresivamente la mácula retiniana, y por tanto el centro del campo visual. Se considera que es la principal causa de ceguera legal (agudeza visual inferior a 0,1), en personas mayores de 55 años, en el mundo occidental. La DMAE llega a afectar a una de cada tres personas mayores de 75 años, preveyéndose un incremento de su prevalencia por la tendencia al envejecimiento de la población.

     Se han identificado diferentes factores de riesgo que parecen estar relacionados con la DMAE. Los que disponen de mayor evidencia científica son la edad, la herencia genética y el tabaquismo. También hay estudios de aumento de riesgo en relación con el sexo (las mujeres tendrían el doble de riesgo), etnia (mayor prevalencia en la raza blanca), hipertensión arterial, color claro del iris (ojos azules), nutrición (nivel bajo de carotenoides y antioxidantes) y obesidad.

     Existen dos tipos de DMAE:

- Atrófica o seca: Es la más frecuente pero generalmente tiene menos repercusión en el deterioro de la visión.

- Neovascular, exudativa o húmeda: Representa aproximadamente el 20% de los casos, caracterizándose por una neovascularización coroidea (NVC) que conduce a una pérdida severa y rápidamente progresiva de la visión.

     Los síntomas principales son: agudeza visual central disminuída, escotoma central (un punto ciego en el campo visual) y metamorfopsia. Esta última quizás sea la más característica, y consiste en la visión de una imagen distorsionada, que se puede detectar con la Rejilla de Amsler.

     Tras la sospecha clínica, la angiografía con fluoresceína permite confirmar la presencia y la localización de la NVC.

Enfermedad celíaca. También en adultos.

     La Enfermedad Celíaca (EC) es una patología autoinmune, que afecta a personas genéticamente predispuestas, inducida por la ingesta de gluten, que se encuentra en algunos cereales (trigo, centeno,  cebada, avena) pero no en otros (arroz, maiz, tapioca).

     Es un proceso frecuente (1-2% de la población mundial), con frecuencia infra-diagnosticada,  que puede aparecer a cualquier edad, infancia, adolescencia, o edad adulta (un 20% tienen más de 65 años en el momento del diagnóstico). Su prevalencia está aumentada en pacientes con Diabetes Mellitus tipo I y en el Síndrome de Down.

   Clínicamente se puede presentar con un amplio espectro de manifestaciones. En la infancia es más frecuente la "forma clásica" con dolor abdominal, diarrea,  y pérdida de peso. Y en adultos predominan las "formas atípicas extraintestinales", como anemia ferropénica crónica, elevación de las transaminasas, tiroiditis, digestiones pesadas, e incluso estreñimiento o sobrepeso.

     El diagnóstico se basa en la historia clínica, determinación de los anticuerpos transglutaminasa (ya no se realizan los anticuerpos antigliadina ni antiendomisio como hace años), biopsia duodenal (prueba oro aunque tiene limitaciones), y respuesta positiva clínica y analítica a la dieta sin gluten.

     El único tratamiento eficaz actual es el seguimiento de una dieta estricta sin gluten de por vida.

     Dejo artículo de Inf Ter Sist Nac Salud de 2010.

Síndrome hepatorrenal.

     El síndrome hepatorrenal (SHR) es un cuadro de insuficiencia renal progresiva, funcional, reversible, que ocurre principalmente en pacientes con cirrosis hepática avanzada, si bien también se ha descrito en casos de hepatitis alcohólica u otros pacientes con insuficiencia hepática aguda.

     El trastorno ocurre hasta en un 10% de los pacientes hospitalizados con insuficiencia hepática, habiéndose objetivado algunos factores desencadenantes como el uso de diuréticos, sangrado intestinal, infección, o paracentesis abdominal reciente.

     Etiológicamente se ha atribuído a un trastorno en el balance de múltiples sustancias endógenas vasoconstrictoras o vasodilatadoras que afectan tanto al lecho vascular renal como al sistémico. Este fallo renal conlleva un aumento en el torrente circulatorio de productos nitrogenados de desecho (azotemia).

     Clínicamente se pueden observar datos debidos a una enfermedad hepática subyacente (ascitis, ictericia, orina colúrica) y otros más atribuibles al fracaso renal (oliguria, confusión, delirio, espasmos musculares).

     No existe un test específico para el diagnóstico de SHR, por lo que hay que excluir otros desórdenes que puedan causar fallo renal en cirróticos (deplección de volumen, necrosis tubular por sepsis, insuficiencia renal por medicamentos como los aminoglicósidos o AINES, o virus hepatotropos).

     El tratamiento de elección es el trasplante hepático, pero no siempre está disponible o el paciente está en muy malas condiciones para recibirlo. Por tanto, inicialmente, se requiere la estabilización del paciente previo al trasplante si es elegible, para lo cual probablemente la mejor terapia por ahora sería la asociación de vasoconstrictores con expansores plasmáticos.

     El hallazgo de SHR conlleva mal pronóstico, la resolución espontánea ocurre sólo en un 3,5% de los pacientes, y la mortalidad puede alcanzar hasta el 90%.

     Dejo artículo de Acta Med Colomb de 2008.

Facomatosis.

     Las facomatosis son enfermedades neuro-cutáneas de etiología multifactorial. Algunas son hereditarias de carácter dominante y otras no.

     Las principales que se pueden citar son:

- Enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosis): Enfermedad hereditaria autosómica dominante (AD) cuyas manifestaciones principales son: neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris (nódulo de Lysh), alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Puede haber otros tumores (carcinoide, feocromocitoma). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

- Enfermedad de Pringe-Bourneville (Esclerosis tuberosa): También heredada de forma AD cuyas manifestaciones son muy variadas, constituídas esencialmente por nevus depigmentosus, adenomas sebáceos en la cara y nódulos cerebrales y del miocardio. Estos últimos pueden provocar la muerte por insuficiencia cardíaca o por compromiso del sistema conductor. A su vez, los cerebrales, ocasionan epilepsia.

- Enfermedad de von Hippel-Lindau (Angiofacomatosis retino-cerebelosa): También de herencia AD. Se caracteriza por el crecimiento anormal de vasos retinianos y cerebelosos. Además aumenta la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo— y de la retina. No existe tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.

- Enfermedad de Sturge-Weber. (Facomatosis encéfalo-trigeminal): Es el único síndrome no hereditario de los que se mencionan, y se caracteriza por una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos. Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas, glaucoma y dificultades de aprendizaje.

     Hoy dejo una "presentación clínica" que está disponible en la sección de "apuntes médicos".

Enfermedad de Alzheimer (EA).

     Es una enfermedad neurodegenerativa, de etiología desconocida, progresiva e irreversible, relacionada directamente con la edad. Es el tipo más frecuente de demencia (aproximadamente 50-60%), afectando al 5-7% de la población mayor de 65 años y casi al 25% de la que tiene más de 85.

     Se caracteriza por tres grupos de síntomas: deterioro cognitivo (pérdida de memoria, problemas de lenguaje, pérdida de destreza intelectual), síntomas no cognitivos (cambios de personalidad, depresión, agitación, alucinaciones, delirio), y dificultad para la realización de las actividades de la vida diaria (AVD) básicas e instrumentales.

     El primer síntoma en la mayoría de los casos es la pérdida de memoria, que muchas veces se atribuye a la edad.

     El diagnóstico de la EA es fundamentalmente clínico, mediante entrevista al paciente y a los convivientes, con el apoyo de test o escalas de valoración mental y funcional. Un test ampliamente utilizado es el Miniexamen cognoscitivo (MEC-35), adaptado por Lobo para la población hispanohablante, cuya puntuación máxima es de 35.

     En cuanto al tratamiento lo primero que hay que decir es que a día de hoy no se conoce ninguno capaz de curar o prevenir la EA.

    Para el tratamiento farmacológico de los "Síntomas cognitivos", a efectos prácticos, normalmente la prescripción inicial la realiza el Neurólogo. El Médico de familia sería quien continúe prescribiendo la medicación, detecta los posibles efectos adversos, y reevalúa la necesidad de continuar el tratamiento. En este apartado tenemos varios grupos terapéuticos:

- Inhibidores de la acetilcolinesterasa (ACH): Donepezilo, Rivastigmina y Galantamina. Se han aprobado para el tratamiento sintomático de la EA leve a moderadamente grave.

- Inhibidor del receptor N-metil-D-aspartato del glutamato: Memantina. Tiene la indicación para la EA moderada a grave.

     Para el tratamiento farmacológico de algunos síntomas no cognitivos (alucinaciones, agitación) hay una amplia experiencia en el uso del Haloperidol, si bien la Risperidona es el único antipsicótico atípico aprobado para la EA.

     Si hay depresión asociada (50% de los pacientes con EA), son de elección los antidepresivos ISRS.

   Si hay insomnio, preferiblemente se elegirán benzodiazepinas de vida media corta o intermedia (lorazepam, lormetazepam). Y si éste está asociado a depresión podemos optar por la Trazodona o Mirtazapina.

     Dejo artículo de Infac de 2010.

Fiebre Q.

     A los que trabajamos en zona rural nos sorprende relativamente el encontrarnos cada cierto tiempo con esta patología. Por eso he querido hacer un pequeño repaso sobre el tema.

     La Fiebre Q está producida por la rickettsia Coxiella burnetti, cuyas principales fuentes de infección son las vacas, ovejas y cabras, pero también pueden serlo otros animales, como los domésticos, aves y garrapatas.

     Este germen se localiza principalmente en el útero y en las glándulas mamarias de las hembras, activándose durante la gestación, dispersándose en forma de aerosoles tras el parto, depositándose en el suelo, donde suele persistir siendo viable durante varias semanas.

     Los pacientes se contagian principalmente a través de la inhalación en las zonas contaminadas, pero también pueden hacerlo con la ingesta de leche de animales infectados, a través de la piel, o por vía sexual.

     La Fiebre Q se presenta clásicamente en dos formas:

     - Fiebre Q aguda: Es la más frecuente. Tras un período de incubación de 5 a 30 días se manifiesta un cuadro pseudogripal, con fiebre alta, cefalea intensa, astenia, náuseas, vómitos y bradicardia. En un 50% de los casos puede haber neumonía y en un 30% hepatitis granulomatosa. En muy raras ocasiones puede haber colecistitis aguda, en la que es característica la ausencia de cálculos. Es por ello, que si en nuestra vida profesional detectamos un caso de colecistitis aguda sin cálculos le pidamos una serología de Coxiella Burnetti.

Ante todo tener en cuenta que la fiebre Q es la única rickettsiosis que habitualmente no se presenta como exantema cutáneo.

     - Fiebre Q crónica: Afecta principalmente a pacientes inmunodeprimidos, con valvulopatías previas o insuficiencia renal crónica. Se suele presentar habitualmente con cuadros prolongados de astenia y febrícula, produciéndose en un 60-70% de los casos endocarditis, siendo la válvula aórtica la más comúnmente afectada.

     Para el diagnóstico la serología continúa siendo el procedimiento más empleado, debiendo ser considerada en casos de fiebre de origen desconocido. Puede ayudar la elevación moderada de las transaminasas y de los reactantes de fase aguda (PCR). Al inicio del cuadro puede haber trombopenia en el 25% de los casos.

     El tratamiento de la Fiebre Q aguda es Doxiciclina 100 mg cada 12 horas vía oral durante 14 días. En los alérgicos a las tetraciclinas dar Quinolonas, y en los niños menores de 8 años y embarazadas se da Cotrimoxazol, en el último caso durante toda la gestación.

     El pronóstico de la enfermedad aguda es bueno, con curación, aún sin tratamiento, si bien pueden persistir astenia y mialgias durante unos meses posteriores. Peor pronóstico tiene la enfermedad crónica, sobre todo en casos de endocarditis.

     Dejo un artículo de An Med Interna (Madrid) de 2007.

Síndrome de Asperger.

     El  Síndrome de Asperger (SA) es un trastorno del desarrollo mental en el cual existen anormalidades semejantes al Autismo (visto en la entrada anterior), como alteraciones en la interacción social y un patrón restrictivo de intereses, pero en el que no hay retraso del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Más bien son personas de inteligencia media o superior por lo que en algunos grupos les denominan como "Autistas de alto rendimiento".

     Clínicamente puede comenzar a sospecharse antes de los 3 años pero, al contrario que en el autismo, no por el retraso en el habla sino por retraso en el desarrollo motor, como gatear y andar tardía y torpemente, que posteriormente se manifiesta al pedalear una bicicleta, al jugar a la pelota, o con un andar forzado, sin coordinación.

     Es característico que desarrollen un interés obsesivo por un tema único hasta excluir cualquier otro. Pueden hacerse expertos en marcas y modelos de coches, de dinosaurios, nombres de estrellas, etc.

También existen alteraciones en el patrón de comunicación con un lenguaje hablado de manera pedante, prolija, y formal, sobre ese tema único, por lo que en ocasiones se le denomina "pequeño profesor". Si bien tienen una limitación en el uso de gestos y no tienen en cuenta si la persona que escucha está interesada o no.

Socialmente suelen encontrarse aislados, pero no porque eviten el contacto con los demás, sino que por ese monologo excesivo sobre un tema, introduciéndolo en cualquier conversación, es por lo que tienden los demás a evitarles. Y esa frustración crónica de relaciones les puede ocasionar trastornos de ansiedad o del humor, incluso precisando medicación.

     Muchos de estos pacientes son capaces de asistir a una escuela regular, con apoyo adicional, si bien pueden ser vistos como excéntricos y objeto de burlas. Con frecuencia son capaces de utilizar sus talentos especiales para obtener empleo en el ámbito académico y profesional.

     Dejo artículo de Aust Fam Physician de 2011. También pongo una "Presentación clínica" en el apartado de "Apuntes médicos".

Autismo.

     El Autismo, al igual que el Síndrome de Asperger, se agrupa en torno a los denominados Trastornos Generalizados del Desarrollo o TGD (en inglés Pervasive Developmental Disorder o PDD), que se caracterizan por una perturbación grave de varias áreas del desarrollo: habilidades para la comunicación, habilidades para la interacción social, y la presencia de centros de interés restringidos y/o conductas repetitivas.

     Hoy haré un resumen muy resumido del primero y el próximo día del segundo.

     El Autismo se caracteriza por inicio de los síntomas antes de los 3 años de edad, un aspecto físico normal asociado frecuentemente a retraso mental, y una carga genética familiar estimada entre el 2-15% de los casos.

     Las manifestaciones clínicas son muy amplias, a la vez que difusas e inconstantes, debiendo incluir alteraciones en las tres áreas que se mencionaron al principio:

     - Alteración de la comunicación: Lo que primero llama la atención a los padres es el retraso en el desarrollo del habla, incluso un 20% no habla nada. A veces piensan que estan sordos porque no responden a los abordajes verbales, pero a su vez pueden apreciar en ellos respuestas dramáticas por ruídos producidos por objetos inanimados (p.e. sonido de una aspiradora, sonido al desenvolver un caramelo). Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonación, la velocidad, la acentuación, pueden ser anormales, monótona. Pueden repetir lo que se les acaba de decir (ecolalia inmediata) o lo que han oído en su entorno como la TV (ecolalia tardía). También se observa carencia de juego espontáneo, o social. Se fijan en aspectos no usuales de los juguetes (rugosidad, temperatura) y no le dan el uso habitual (p.e. coger un camión de juguete y dedicarse a darle vueltas a las ruedas con los dedos). Tienen una seria alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros, utilizando de manera estereotipada y repetitiva el lenguaje, a la vez que lo interpretan de forma literal, por lo que les causa gran confusión cuando se les habla con indirectas, o con ironía.

     - Deficiencias de la interacción social:  Es posible que adopten diferentes formas según la edad. Así los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningún interés en establecer lazos de amistad, mientras que los mayores pueden estar interesados en tener amigos pero no saben como hacerlo, o bien son presa fácil de la picardía de los demás debido a su ingenuidad (muy superior a la que se podría esperar en una persona de su edad y con un coeficiente intelectual similar).

   - Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados: Frecuentemente tienen dificultad para tolerar cambios en su entorno o rutinas, causándoles una gran contrariedad su alteración. Pueden desarrollar conductas repetitivas (p.e. memorizar números, repetir palabras o expresiones, colocación de los juguetes). En ocasiones tienen una vinculación con un determinado objeto (p.e. llevar una revista a todos sitios). Y realizan movimientos corporales estereotipados (andar con la punta de los pies, aletear los dedos de las manos, balancear el cuerpo).

     Concluyo que dentro del concepto del trastorno autista subyace la idea de que es un síndrome muy heterogéneo y con diferencias individuales muy marcadas que se pueden asociar a otros trastornos. Además hay muchos retrasos y alteraciones del desarrollo que se acompañan de síntomas característicos del autismo.

     Dejo un artículo de Rev Latinoam Psicol de 2009.

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